За ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS найрідкісніший день в році — 29 лютого — офіційно отримав статус Міжнародного дня рідкісних захворювань (Rare Disease Day). У невисокосні роки свято відзначається 28 лютого.
Мета Дня — привернути увагу громадськості до проблем людей, хворих рідкісними захворюваннями, а також підвищити обізнаність про рідкісних хворобах і їх вплив на життя людей. Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості хворих, у яких вони спостерігаються, схожі. Це недоступність правильної діагностики, запізнення з постановкою діагнозу, відсутність якісної інформації, а часто і наукових знань про захворювання, важкі умови соціалізації, відсутність якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування та догляду.
Рідкісні захворювання є в кожній області медицини. Приблизно 80 відсотків з них мають генетичну природу. Всього ж, за оцінками експертів, у світі налічується близько 5-7 тисяч небезпечних для життя рідкісних захворювань. Серед них зустрічаються вельми екзотичні недуги: синдром кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера-Кілліана (в Європі — 30 випадків), прогресуюча кісткова гетероплазія, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше. Є й ті, що зустрічаються найчастіше: муковісцидоз, гемофілія, різні форми раку, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.
У Росії день рідкісних захворювань почав відзначатися з 2008 року. А 1 січня 2012 набув чинності змінений Закон «Про основи охорони здоров'я громадян РФ», в якому з'явилася стаття, присвячена рідкісним (вони ще називаються Орфа) захворювань. Вона містить докладний перелік рідкісних захворювань і регістр пацієнтів, які страждають загрозливими життя і хронічними прогресуючими рідкісними недугами.
Одним із основних заходів, приурочених до Дня рідкісних захворювань, в Росії є Всеукраїнська благодійна акція на підтримку хворих. Зібрані в ході акції кошти направляються на лікування дітей і дорослих, страждаючих рідкісними захворюваннями.